Ахондроплазия
Ахондроплазия - это одна из форм карликовости. Она относится к семейству хондродистрофий или остеохондродисплазий, при которых кости скелета человека становятся слишком короткими или растут слишком медленно. Часто поражаются бедренная и плечевая кости. Это заболевание вызывается доминантным аллелем. Это означает, что ген должен быть только у одного из родителей. Это дает ребенку 50-процентную вероятность заболеть этим заболеванием. Если ген есть у обоих родителей, шансы увеличиваются до 75%, но в 25% случаев очень маловероятно, что ребенок проживет больше нескольких месяцев. Однако заболевание может возникнуть и без наличия гена у одного из родителей. Ахондроплазия вызывается изменением в ДНК рецептора 3 фактора роста фибробластов. Это изменение влияет на формирование хряща. Теперь, когда известна часть ДНК, вызывающая это заболевание, есть надежда, что могут быть разработаны новые методы лечения.
Вопросы и ответы
В: Что такое ахондроплазия?
О: Ахондроплазия - это одна из форм карликовости.
В: Что вызывает ахондроплазию?
О: Ахондроплазия вызывается изменением в ДНК рецептора 3 фактора роста фибробластов. Это изменение влияет на формирование хряща.
В: Как ахондроплазия влияет на скелет?
О: При ахондроплазии кости в скелете человека становятся слишком короткими или растут слишком медленно. Часто она поражает бедренную и плечевую кости.
В: Какова вероятность заболеть ахондроплазией, если ген есть только у одного из родителей?
О: Если ген есть только у одного из родителей, вероятность того, что ребенок заболеет, составляет 50%.
В: Какова вероятность заболеть ахондроплазией, если ген есть у обоих родителей?
О: Если ген есть у обоих родителей, шансы увеличиваются до 75%.
В: Возможно ли возникновение ахондроплазии без наличия гена у одного из родителей?
О: Да, ахондроплазия может развиться без наличия гена у одного из родителей.
В: Разрабатываются ли какие-либо новые методы лечения ахондроплазии теперь, когда известна ее причина?
О: Да, теперь, когда известна часть ДНК, вызывающая это заболевание, есть надежда, что могут быть разработаны новые методы лечения.
