полиморфизм одного нуклеотида
Полиморфизм одного нуклеотида (SNP, выраженный ножницы; множественные ножницы) является вариацией последовательности ДНК в популяции. SNP - это всего лишь одно нуклеотидное различие в геноме.
Например, последовательные фрагменты ДНК от двух человек, AAGCCTA до AAGCTTA, отличаются в одном нуклеотиде. В данном случае мы говорим, что есть две аллели. Почти у всех распространенных SNP есть только две аллели. SNP чаще всего встречаются в областях ДНК, которые не влияют на выживание организма: в противном случае они были бы отсеяны естественным отбором. На плотность SNP могут влиять и другие факторы, такие как генетическая рекомбинация и скорость мутации. Между человеческими популяциями существуют различия, поэтому аллель SNP, распространенная в одной географической или этнической группе, может встречаться гораздо реже в другой.
Эти генетические вариации между индивидуумами (особенно в некодирующих частях генома) иногда используются при дактилоскопировании ДНК, которое используется в криминалистике. Кроме того, эти генетические вариации вызывают различия в нашей восприимчивости к болезням. Тяжесть болезни и то, как наш организм реагирует на лечение, также являются проявлениями генетических вариаций. Например, мутация одной основы в гене APOE (аполипопротеин Е) связана с более высоким риском болезни Альцгеймера.
Молекула ДНК 1 отличается от молекулы ДНК 2 в однопарном местоположении (полиморфизм С/А).
Вопросы и ответы
В: Что такое SNP?
О: Однонуклеотидный полиморфизм - это вариация последовательности ДНК в популяции, характеризующаяся различием в одном нуклеотиде в геноме.
В: Что означает SNP?
О: SNP означает single nucleotide polymorphism (однонуклеотидный полиморфизм).
В: Сколько аллелей имеют распространенные SNP?
О: Большинство распространенных SNP имеют только два аллеля.
В: Где чаще всего встречаются SNP в ДНК?
О: Чаще всего SNP встречаются в тех областях ДНК, которые не влияют на выживание организма.
В: Какие факторы могут влиять на плотность SNP?
О: Такие факторы, как генетическая рекомбинация и скорость мутаций, также могут влиять на плотность SNP.
В: Каковы некоторые практические применения генетических вариаций между особями?
О: Генетические вариации между индивидуумами (особенно в некодирующих частях генома) иногда используются в ДНК-отпечатках, которые применяются в криминалистике. Эти генетические вариации также являются причиной различий в нашей восприимчивости к заболеваниям.
В: Что является примером генетической вариации, связанной с повышенным риском развития определенного заболевания?
О: Например, однобазовая мутация в гене APOE (аполипопротеина Е) связана с повышенным риском развития болезни Альцгеймера.
