Синдром Эдвардса
Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, является трисомией. Это генетическое заболевание. Люди с трисомией 18 имеют три копии хромосомы 18. У "нормальных" людей две копии хромосомы. Синдром назван в честь Джона Х. Эдвардса, который впервые описал его в 1960 году. Это вторая по распространенности аутосомная трисомия после синдрома Дауна, которая приводит к невынашиванию ребенка.
По оценкам, примерно один из 3 000 живорожденных детей подвержен этому заболеванию. Заболеваемость возрастает по мере увеличения возраста матери. Выживаемость при этом синдроме очень низкая. Люди с синдромом Эдвардса часто имеют аномалии сердца, пороки развития почек и другие заболевания внутренних органов.
Около 95% детей с синдромом Эдвардса умирают еще до рождения. Около половины всех детей, родившихся с этим заболеванием, доживут до двухмесячного возраста, и только 5-10% доживут до года. Средняя продолжительность жизни составляет от пяти до пятнадцати дней. Один процент детей, родившихся с этим синдромом, доживает до десяти лет, как правило, в случаях менее тяжелого мозаичного синдрома Эдвардса.
Вопросы и ответы
В: Что такое трисомия 18?
О: Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, - это генетическое заболевание, при котором у больных людей вместо нормальных двух копий хромосомы 18 имеются три.
В: Кто такой Джон Х. Эдвардс?
О: Джон Х. Эдвардс - это человек, в честь которого названа трисомия 18. Он впервые описал этот синдром в 1960 году.
В: Насколько распространена трисомия 18?
О: Трисомия 18 встречается примерно у одного из 3 000 живорожденных.
В: Какие распространенные осложнения со здоровьем связаны с трисомией 18?
О: Люди с трисомией 18 часто имеют аномалии сердца, пороки развития почек и другие нарушения внутренних органов.
В: Каков процент выживаемости детей с трисомией 18?
О: Около 95% детей с трисомией 18 умирают еще до рождения. Около половины всех детей, родившихся с этим заболеванием, достигнут двухмесячного возраста, и только 5-10% выживут в течение года. Средняя продолжительность жизни составляет от пяти до пятнадцати дней.
ВОПРОС: Какая доля детей, родившихся с трисомией 18, доживает до десяти лет?
О: Один процент детей, родившихся с трисомией 18, доживает до десяти лет, обычно в случаях менее тяжелого мозаичного синдрома Эдвардса.
В: Увеличивается ли частота трисомии 18 с возрастом матери?
О: Да, частота трисомии 18 увеличивается с возрастом матери.
