Генетическое заболевание - это болезнь, вызванная аномалиями в геноме. Они являются наследственными и передаются по наследству от генов родителей. Если генетическое нарушение присутствует с рождения, то это врожденный дефект. Некоторые из них проявляются только в зрелом возрасте. Генетические нарушения, как и другие болезни, могут искалечить и убить.
Большинство генетических заболеваний встречаются довольно редко и поражают одного человека из нескольких тысяч или миллионов. Иногда они встречаются относительно часто в популяции. Эти типы рецессивных генных нарушений дают преимущество в определенных условиях, когда присутствует только одна копия гена. Серповидно-клеточная анемия является тому примером.
Одно и то же заболевание, например, некоторые формы рака, может быть вызвано наследственным генетическим состоянием у одних людей, новыми мутациями у других людей и негенетическими причинами у третьих людей. Болезнь называется генетической только тогда, когда она передается по наследству.