Врожденный порок

Смертельные или повреждающие гены

Некоторые генные аллели (варианты гена) могут повредить ребенку.

Такие заболевания, как карликовость, почти всегда имеют генетическое происхождение. Один тип, ахондроплазия, возникает, когда кости ребенка растут неправильно. Другой тип вызван нарушением работы гипофиза, когда гипофиз, вырабатывающий гормоны роста, работает неправильно.

Многие генетические заболевания вызваны мутациями (или изменениями) в аллелях генов. Мутации могут вызвать неправильное развитие или простой биохимический дефицит (в организме недостаточно важного химического вещества). В случае химического дефицита проблема может быть излечима. Например, фенилкетонурия была причиной умственной отсталости. Врачи придумали простой тест, чтобы определить, у каких детей есть это заболевание. Они обнаружили, что если этих детей лечить и соблюдать строгую диету, то они смогут получать достаточное количество необходимого им химического вещества. В настоящее время фенилкетонурия вызывает лишь несколько случаев умственной отсталости.

Хромосомные дефекты

Другой тип генетических дефектов вызван ошибками в копировании хромосом во время деления клеток, в результате которого образуются гаметы (мейоз). Клетки делятся и копируют себя, чтобы произвести гаметы. Иногда в процессе копирования хромосом происходят ошибки. Эти ошибки затем копируются снова и снова, поскольку клетки продолжают делиться и копировать себя. Наиболее распространенным хромосомным нарушением является синдром Дауна ("монголизм"). Это состояние возникает, когда у ребенка три копии 21-й хромосомы вместо двух.

Инфекционные заболевания

Другой основной тип врожденных нарушений вызван инфекционным заболеванием, передающимся от матери к ребенку. Например, если беременная женщина заболевает краснухой, ее ребенок может иметь множество врожденных дефектов. Врожденный сифилис был распространен сто лет назад, а врожденный СПИД встречается и сегодня, причем в некоторых районах Африки.

С течением времени благодаря скринингу и антибиотикам количество инфекций, передающихся от матери, снизилось. Оно составляет гораздо меньшую долю, чем столетие назад, несмотря на СПИД. Кроме того, дефекты питания матери встречаются гораздо реже, за исключением стран, где поставки продовольствия ограничены. Поэтому генетические нарушения выросли как доля от общего числа врожденных дефектов.

Вещества, принимаемые матерью

Химикаты

Иногда матери принимают химические вещества, которые вызывают повреждение эмбриона. Любое вещество, вызывающее врожденные дефекты, известно как тератоген.

Лекарства, принимаемые матерью, могут повлиять на развитие эмбриона. Беременным женщинам не разрешается использовать некоторые препараты. Например, талидомид не должен использоваться беременной женщиной, иначе он может вызвать множество дефектов у плода.

Образ жизни

Если мать принимала определенные вещества во время беременности, это может привести к проблемам с ребенком. Обычными примерами таких вещей являются курение табака или употребление алкоголя. Питание: Беременные женщины должны хорошо питаться. Если беременная женщина не получает с пищей достаточного количества фолиевой кислоты, у ребенка могут возникнуть дефекты нервной трубки.

Разумные меры предосторожности

Многие женщины во время беременности отказываются от сигарет и алкоголя, так как это дает эмбриону больше шансов на нормальное развитие.

Около 3 процентов всех детей имеют так называемую серьезную физическую аномалию. Это то, что нарушает внешний вид ребенка или его функции (его физиологию).

Врожденные дефекты, связанные с мозгом, являются наиболее распространенными проблемами. Они встречаются примерно у 10 на 1000 живорожденных, по сравнению с проблемами сердца - 8 на 1000, почек - 4 на 1000 и конечностей - 1 на 1000. Все остальные физические аномалии в совокупности встречаются в 6 случаях на 1000 живорождений.

Врожденные пороки сердца имеют самый высокий риск смерти в детском возрасте. Они являются причиной 28% смертей младенцев от врожденных пороков развития. Хромосомные аномалии и аномалии дыхательных путей составляют по 15%, а пороки развития мозга - около 12%. Около 10% смертей среди детей происходит из-за генетического заболевания. Это больше, чем количество смертей, вызванных инфекционными заболеваниями.

Китайский центр мониторинга врожденных пороков развития утверждает, что каждые 30 секунд в Китае рождается один ребенок с врожденными пороками развития.

Невынашивание беременности (выкидыш) имеет схожие причины с врожденными дефектами. Многие из них вызваны сбоями в генетике, контролирующей развитие эмбриона.

Большинство клинически явных выкидышей (от двух третей до трех четвертей в различных исследованиях) происходит в первом триместре. Хромосомные аномалии обнаруживаются более чем в половине эмбрионов, выкидыш которых произошел в первые 13 недель.

Беременность с генетической проблемой с вероятностью 95% может закончиться выкидышем. Генетические проблемы чаще возникают у пожилых родителей; этим может объясняться более высокая частота выкидышей, наблюдаемая у пожилых женщин.

• Список генетических заболеваний
• Полная геномика