синдром Дауна
Синдром Дауна (или трисомия 21; старое название монголоидной идиотизма) - генетическое заболевание. У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21 или ее часть.
Синдром Дауна вызывает психическое расстройство. Он может быть легким или тяжелым. Средний IQ молодого человека с синдромом Дауна составляет 50 лет, что эквивалентно психическому возрасту 8- или 9-летнего ребенка, но это действительно зависит от человека. Это может варьироваться в широких пределах, но большинство людей нуждаются в надзоре, если они хотят жить своей жизнью удовлетворительным образом. Детям, страдающим этим заболеванием, требуется больше времени, чтобы научиться чему-то новому.
Состояние названо в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского врача, который впервые описал его в 1866 году. Он назвал его монголоидным идиотизмом, потому что считал, что у детей с синдромом Дауна есть лица, похожие на лица монгольской расы Блюменбаха. Идиотизм означал умственную отсталость. Сегодня люди не используют термин "монголоидный идиотизм". Это пренебрежительный или неуважительный термин.
Иногда наблюдается дискриминация людей с синдромом Дауна, как в системе образования, так и в обществе в целом. Некоторые люди с синдромом Дауна обладают средним интеллектом, но могут иметь и другие проблемы с развитием. У людей с синдромом Дауна часто глаза имеют иную форму, чем у большинства людей. Некоторые люди с синдромом Дауна испытывают серьезные трудности в обучении.
Из каждых 800-1000 рожденных детей один имеет диагноз синдром Дауна. Пожилые женщины имеют больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Если у них есть процедура, известная как амниоцентез, то беременным можно сказать, есть ли у их плода синдром Дауна. Наличие синдрома Дауна также может быть диагностировано с помощью звукового сканирования. Матери, у плода которых диагностирован синдром Дауна, могут сделать аборт. В Великобритании и Европе 92% таких случаев - аборт.
Восьмилетний мальчик с синдромом Дауна...
Особенности
Они также растут иначе, чем другие дети. Младенцев с синдромом Дауна можно идентифицировать при рождении, так как они могут иметь определенный набор физических особенностей. К таким особенностям относятся узкие глаза, плоский носовой мост, меньший размер рта и более короткие пальцы. Меньший рот может привести к вывихнутому языку или к тому, что он выглядит как большой язык. Иногда мизинцы также изгибаются вовнутрь, и часто между большим пальцем ноги и другими пальцами имеется пространство. Люди с синдромом Дауна часто имеют дефекты сердца или болезнь Альцгеймера, когда они старше. Около 90% людей с синдромом Дауна живут в подростковом возрасте. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет от 50 до 55 лет.
До сих пор не было никакого лечения синдрома Дауна.
Ребенок с синдромом Дауна строит книжный шкаф (на этой фотографии дрель не в действии).
Генетические причины
Синдром Дауна возникает из-за проблемы с генами. Люди - диплоидные организмы. Это значит, что на каждую хромосому приходится по две копии, одна от матери, другая от от отца. Во время мейоза количество уменьшается до одного набора хромосом. У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21 или ее часть.
Есть три способа вызвать синдром Дауна. Наиболее распространенная причина синдрома Дауна - трисомия. Трисомия - это когда ребенок получает две хромосомы от матери и одну от отца. Это делает его таким, что есть три хромосомы хромосомы №21. Другой способ синдрома Дауна причинен когда новые клетки сделаны. Иногда даже когда родительские клетки являются нормальной хромосомы 21 может быть деформирована, когда клетки воспроизводятся. Это делает его таким образом, что некоторые клетки имеют 47 хромосом, а другие 46. Это называется мозаичным расстройством. Мозаика означает, что они имеют третью хромосому от репликации клеток. Третий способ вызвать синдром Дауна называется транслокацией. Это происходит, когда нормальная хромосома разбивается на две части. В результате получаются три хромосомы.
Вопросы и ответы
В: Что такое синдром Дауна?
О: Синдром Дауна (или трисомия 21; старое название - монголоидный идиотизм) - это генетическое заболевание, при котором у большинства людей имеется лишняя копия хромосомы 21 или ее части. Это приводит к умственной отсталости, которая может варьироваться от легкой до тяжелой.
В: Кто впервые описал синдром Дауна?
О: Джон Лэнгдон Даун, британский врач, был первым, кто описал это заболевание в 1866 году. Он назвал его монголоидным идиотизмом, поскольку считал, что у детей с синдромом Дауна лица похожи на лица монгольской расы Блюменбаха.
В: Насколько распространен синдром Дауна?
О: Из каждых 800-1000 рождающихся детей у одного диагностируется синдром Дауна. У женщин старшего возраста больше шансов родить ребенка с этим заболеванием.
В: С какими проблемами сталкиваются люди с синдромом Дауна?
О: Людям с этим заболеванием требуется больше времени, чтобы научиться чему-то новому, и они могут испытывать дискриминацию в образовании и обществе в целом. Некоторые люди могут иметь средний интеллект, но другие проблемы с развитием, в то время как у других могут быть серьезные трудности с обучением.
В: Как беременные матери могут узнать, есть ли у их плода синдром Дауна?
О: Беременные матери могут узнать, есть ли у их плода синдром Дауна, с помощью таких процедур, как амниоцентез или звуковое сканирование.
В: Какой процент беременностей с диагнозом "синдром Дауна" прерывается?
О: В Великобритании и Европе 92% таких случаев прерываются
