Мозаицизм

Людей с мозаицизмом часто называют химерами, но это ошибка. Мозаика происходит из одной оплодотворенной яйцеклетки, тогда как химера происходит из двух оплодотворенных яйцеклеток.

Это легче всего увидеть на примере цвета глаз. Когда цвет глаз различается между двумя глазами или в пределах одного или обоих глаз, это состояние называется гетерохромия радужки (heterochromia iridis = "разноцветная радужка"). Оно может иметь множество различных причин, как генетических, так и случайных. Например, у Дэвида Боуи глаза разного цвета из-за травмы, в результате которой один зрачок был постоянно расширен.

На этой странице обсуждается только генетический мозаицизм.

Это контролируемое и естественное явление развития у самок млекопитающих. У самок две Х-хромосомы (а у самцов только одна). Две Х-хромосомы самки редко бывают идентичными. У них одинаковые гены, но в некоторых локусах (позициях) они могут иметь разные аллели (варианты одного и того же гена).

В раннем эмбрионе каждая клетка независимо и случайно инактивирует одну копию Х-хромосомы. Эта инактивация длится всю жизнь клетки, и все потомки этой клетки инактивируют ту же хромосому. В женской половой линии инактивация Х-хромосомы обращается вспять, так что все яйцеклетки содержат активную Х-хромосому.

Это явление проявляется в окрасе кошек калико и черепаховых кошек. Эти самки гетерозиготны по Х-связанным генам окраса: гены окраса их шерсти находятся на Х-хромосоме. Х-инактивация приводит к тому, что группы клеток несут либо одну, либо другую Х-хромосому в активном состоянии.

Х-инактивация - это эпигенетическое изменение, выключение генов на одной хромосоме. Она не является изменением генотипа. Потомственные клетки эмбриона несут ту же Х-инактивацию, что и исходные клетки. Это может вызывать легкие симптомы у женщин-"носителей" Х-сцепленных генетических заболеваний.

Мутации в клетках организма (соматические мутации) приводят к тому, что группы клеток различаются по своей генетике. Соматические мутации, приводящие к мозаицизму, распространены в начале и конце жизни человека. Исследования рака показали, что соматические мутации ответственны за большинство лейкемий, лимфом и солидных опухолей.

• Химера (генетика)