Мозаицизм

В генетике мозаика (или мозаицизм) означает наличие двух различных генотипов у особи, развившейся из одной оплодотворенной яйцеклетки. В результате у человека есть две или более генетически различных клеточных линий, полученных из одной зиготы.

Мозаицизм может быть результатом:

Пересечение во время митоза
Мутация гена во время развития
Хромосомная мутация во время развития
Х-инактивация: одна Х-хромосома случайным образом выключается в клетках самки млекопитающего

Это явление было открыто Куртом Штерном. В 1936 году он показал, что рекомбинация, нормально протекающая в мейозе, может происходить и в митозе. Когда это происходит, возникают соматические (телесные) мозаики. Это организмы, которые содержат два или более генетически различных типов тканей.

У этой девушки один глаз карий и один лесной/зеленый.

Типичная кошка породы бязь

Химеры

Людей с мозаицизмом часто называют химерами, но это ошибка. Мозаика происходит из одной оплодотворенной яйцеклетки, тогда как химера происходит из двух оплодотворенных яйцеклеток.

Другие причины появления двух тонов

Это легче всего увидеть на примере цвета глаз. Когда цвет глаз различается между двумя глазами или в пределах одного или обоих глаз, это состояние называется гетерохромия радужки (heterochromia iridis = "разноцветная радужка"). Оно может иметь множество различных причин, как генетических, так и случайных. Например, у Дэвида Боуи глаза разного цвета из-за травмы, в результате которой один зрачок был постоянно расширен.

На этой странице обсуждается только генетический мозаицизм.

X-инактивация

Это контролируемое и естественное явление развития у самок млекопитающих. У самок две Х-хромосомы (а у самцов только одна). Две Х-хромосомы самки редко бывают идентичными. У них одинаковые гены, но в некоторых локусах (позициях) они могут иметь разные аллели (варианты одного и того же гена).

В раннем эмбрионе каждая клетка независимо и случайно инактивирует одну копию Х-хромосомы. Эта инактивация длится всю жизнь клетки, и все потомки этой клетки инактивируют ту же хромосому. В женской половой линии инактивация Х-хромосомы обращается вспять, так что все яйцеклетки содержат активную Х-хромосому.

Это явление проявляется в окрасе кошек калико и черепаховых кошек. Эти самки гетерозиготны по Х-связанным генам окраса: гены окраса их шерсти находятся на Х-хромосоме. Х-инактивация приводит к тому, что группы клеток несут либо одну, либо другую Х-хромосому в активном состоянии.

Х-инактивация - это эпигенетическое изменение, выключение генов на одной хромосоме. Она не является изменением генотипа. Потомственные клетки эмбриона несут ту же Х-инактивацию, что и исходные клетки. Это может вызывать легкие симптомы у женщин-"носителей" Х-сцепленных генетических заболеваний.

Мутации

Мутации в клетках организма (соматические мутации) приводят к тому, что группы клеток различаются по своей генетике. Соматические мутации, приводящие к мозаицизму, распространены в начале и конце жизни человека. Исследования рака показали, что соматические мутации ответственны за большинство лейкемий, лимфом и солидных опухолей.

Вопросы и ответы

В: Что такое мозаика в генетике?

О: Мозаика в генетике означает наличие двух различных генотипов у особи, развившейся из одной оплодотворенной яйцеклетки.

В: Как у индивидуума развиваются множественные генотипы?

О: У человека развивается несколько генотипов вследствие мозаицизма, который может быть результатом перекреста во время митоза, генной мутации или хромосомной мутации во время развития, или Х-инактивации у самок млекопитающих.

В: Что такое Х-инактивация у самок млекопитающих?

О: Х-инактивация - это явление, при котором одна из двух Х-хромосом у самок млекопитающих случайным образом выключается в клетках, что приводит к экспрессии только одной из Х-хромосом.

В: Кто открыл явление мозаицизма?

О: Явление мозаицизма было открыто Куртом Штерном, который в 1936 году продемонстрировал, что рекомбинация, которая в норме происходит в мейозе, может происходить и в митозе, приводя к соматическому мозаицизму.

В: Что такое соматические мозаики?

О: Соматические мозаики - это организмы, которые содержат два или более генетически различных типов тканей.

В: Каковы причины мозаицизма?

О: Мозаицизм может быть вызван перекрестом во время митоза, генной мутацией или хромосомной мутацией во время развития, или Х-инактивацией у самок млекопитающих.

В: Какое значение имеет мозаицизм в генетике?

О: Мозаицизм имеет большое значение в генетике, поскольку он может привести к появлению особей с широким спектром фенотипов, что может иметь важные последствия в таких областях, как медицина и эволюционная биология.