Список генетических заболеваний
Это список наиболее распространенных генетических заболеваний у людей. Если известно, указывается тип мутации и хромосома, в которую она вовлечена.
- P - точечная мутация, или любая вставка/удаление полностью внутри одного гена
- D - удаление гена или генов
- C - лишняя, отсутствующая или обе хромосомы (см. хромосомные аберрации)
- T - нарушения, связанные с тринуклеотидными повторами: ген увеличивается в длину
Известно, что многие другие заболевания частично или полностью наследуются, но их генетическая основа пока не ясна. Хорошим примером является "расщелина" (расщелина губы и нёба), которая встречается до 4 случаев на 1000 у коренных американцев и некоторых азиатских народов, но почти неизвестна в африканских популяциях. В настоящее время исследуется около 20 генов.
Наиболее распространенные расстройства
| Расстройство | Мутация или ген | Хромосома |
| Синдром делеции 22q11.2 | D | 22q |
| Синдром Ангельмана | DCP | 15 |
| Болезнь Канавана | ASPA | 17p |
| DQ2.5 | 6 | |
| Болезнь Шарко-Мари-Тута | MFN2 | 17 |
| P | X | |
| Cri du chat | D | 5 |
| P | 7q | |
| синдром Дауна | C | 21 |
| Мышечная дистрофия Дюшенна | D | Xp |
| P | 6 | |
| P | X | |
| Синдром Жубера | 21 различный локус | |
| Синдром Клайнфельтера | C | X |
| Нейрофиброматоз | NF1/NF2 | 17q/22q/? |
| Фенилкетонурия | P | 12q |
| Поликистоз почек | P | 16 (ПКД1) или 4 (ПКД2) |
| DC | 15 | |
| Серповидно-клеточная болезнь | P | 11p |
| Болезнь Тей-Сакса | P | 15 |
| β-талассемия | HBB | 11 |
| синдром Тернера | C | X |
Вопросы и ответы
В: Что показывает этот список?
О: В списке представлены наиболее распространенные генетические нарушения у людей с указанием типа мутации и хромосомы (если известно).
В: Что такое точечная мутация?
О: Точечная мутация - это мутация, затрагивающая один нуклеотид.
В: Что такое делеция?
О: Делеция - это отсутствие одного или нескольких генов.
В: Что такое аберрация целой хромосомы?
О: Аберрация целой хромосомы - это когда вся хромосома либо лишняя, либо недостающая, либо и то, и другое.
В: Что такое нарушения, связанные с тринуклеотидными повторами?
О: Нарушения, связанные с тринуклеотидными повторами, - это нарушения, при которых длина гена увеличивается.
В: Существуют ли другие наследственные заболевания, кроме перечисленных?
О: Да, существует множество других состояний, которые частично или полностью наследуются, но генетическая основа которых пока не ясна.
В: Что является примером наследственного состояния, генетическая основа которого еще не ясна?
О: Примером наследственного заболевания, генетическая основа которого пока не ясна, является расщелина губы и нёба, которая встречается чаще в одних популяциях, чем в других, и в настоящее время исследуется около 20 генов.
