Это список наиболее распространенных генетических заболеваний у людей. Если известно, указывается тип мутации и хромосома, в которую она вовлечена.
- P - точечная мутация, или любая вставка/удаление полностью внутри одного гена
- D - удаление гена или генов
- C - лишняя, отсутствующая или обе хромосомы (см. хромосомные аберрации)
- T - нарушения, связанные с тринуклеотидными повторами: ген увеличивается в длину
Известно, что многие другие заболевания частично или полностью наследуются, но их генетическая основа пока не ясна. Хорошим примером является "расщелина" (расщелина губы и нёба), которая встречается до 4 случаев на 1000 у коренных американцев и некоторых азиатских народов, но почти неизвестна в африканских популяциях. В настоящее время исследуется около 20 генов.