болезнь Тей-Сакса
Болезнь Тей-Сакса (также называемая синдромом Трей-Сакса) - это болезнь, которая вызывает проблемы с метаболизмом жиров. Тей-Сакс вызвана недостатком фермента Гексосаминидазы А.
Тей-Сакс - генетическое заболевание. Это происходит, когда у хромосомы 15 есть генетическая проблема. Проблема вызвана дефектным геном Гекса. Он рецессивный, что означает, что оба родителя должны дать ребенку дефектный ген, чтобы у ребенка был Тей-Сакс. Один из каждых двадцати семи еврейских американцев имеет один дефектный ген и может дать Tay-Sachs дефектный ген к их ребенку. Эта болезнь очень редка. Она наиболее распространена в еврейских семьях. Есть анализ крови, чтобы узнать, есть ли у человека ген Тей-Сакса. Этот анализ крови помог уменьшить число младенцев, рожденных с Тей-Саксом. В 1800-х годах было 60 новых случаев, а в 21-м веке - 5.
Младенцы с геном Тей-Сакса от обоих родителей обычно умирают от пневмонии или других инфекций в течение первых четырех лет жизни. Некоторые симптомы включают: недостаток энергии, потерю зрения и двигательных навыков (паралич), судороги. Болезнь Тей-Сакса обычно впервые обнаруживается у младенцев в возрасте около шести месяцев. Они проявляют аномально сильную реакцию на внезапные шумы или другие раздражители. Это называется "реакцией вздрагивания". Ребенок также может быть вялым или иметь мышечную ригидность (гипертонию). Заболевание классифицируется на несколько форм, которые основываются на возрасте, с которого начались неврологические симптомы. Известного способа лечения этой болезни не существует.
Болезнь названа в честь Уоррена Тея и Бернарда Сакса, которые впервые описали эту болезнь в конце 19 века. После открытия он заметил красное пятно на сетчатке глаза годового ребенка. Ребенок испытывал те же симптомы болезни. Бернард Сакс был неврологом из США. Он был первым человеком, который описал изменения клеток от болезни. В 1969 году исследователи обнаружили, что Тей-Сакс вызван недостатком фермента Гексосаминидаза А.
Вопросы и ответы
В: Что такое болезнь Тей-Сакса?
О: Болезнь Тей-Сакса - это генетическое заболевание, которое влияет на метаболизм жиров. Она вызывается недостатком фермента гексозаминидазы А и наиболее часто встречается в еврейских семьях.
В: Как можно заболеть болезнью Тей-Сакса?
О: Чтобы заболеть болезнью Тей-Сакса, оба родителя должны передать ребенку дефектный ген, чтобы он заболел болезнью Тей-Сакса. Один из каждых двадцати семи американских евреев имеет один дефектный ген и может передать дефектный ген болезни Тей-Сакса своему ребенку.
В: Каковы некоторые симптомы болезни Тей-Сакса?
О: Некоторые симптомы включают недостаток энергии, потерю зрения и двигательных навыков (паралич), судороги, аномально сильную реакцию на внезапные шумы или другие раздражители (реакция испуга), вялость или ригидность мышц (гипертония).
В: Когда обычно впервые проявляется это состояние?
О: Обычно это состояние впервые проявляется у младенцев в возрасте около шести месяцев.
В: Кто открыл это расстройство?
О: Это расстройство было впервые описано Уорреном Таем и Бернардом Саксом в конце 19 века, а позже, в 1969 году, было установлено, что оно вызвано недостатком фермента гексозаминидазы А.
В: Существует ли какое-либо лечение этого заболевания?
О: К сожалению, в настоящее время не существует известного лечения этого состояния.
В: Сколько случаев было зарегистрировано в 1800-х годах по сравнению с 21-м веком?
О: В 1800-х годах было зарегистрировано 60 новых случаев, в то время как в 21 веке было зарегистрировано только 5 случаев, благодаря анализу крови, который помогает уменьшить количество детей, рожденных с геном Тай-Саха.
