Болезнь Тей-Сакса (также называемая синдромом Трей-Сакса) - это болезнь, которая вызывает проблемы с метаболизмом жиров. Тей-Сакс вызвана недостатком фермента Гексосаминидазы А.
Тей-Сакс - генетическое заболевание. Это происходит, когда у хромосомы 15 есть генетическая проблема. Проблема вызвана дефектным геном Гекса. Он рецессивный, что означает, что оба родителя должны дать ребенку дефектный ген, чтобы у ребенка был Тей-Сакс. Один из каждых двадцати семи еврейских американцев имеет один дефектный ген и может дать Tay-Sachs дефектный ген к их ребенку. Эта болезнь очень редка. Она наиболее распространена в еврейских семьях. Есть анализ крови, чтобы узнать, есть ли у человека ген Тей-Сакса. Этот анализ крови помог уменьшить число младенцев, рожденных с Тей-Саксом. В 1800-х годах было 60 новых случаев, а в 21-м веке - 5.
Младенцы с геном Тей-Сакса от обоих родителей обычно умирают от пневмонии или других инфекций в течение первых четырех лет жизни. Некоторые симптомы включают: недостаток энергии, потерю зрения и двигательных навыков (паралич), судороги. Болезнь Тей-Сакса обычно впервые обнаруживается у младенцев в возрасте около шести месяцев. Они проявляют аномально сильную реакцию на внезапные шумы или другие раздражители. Это называется "реакцией вздрагивания". Ребенок также может быть вялым или иметь мышечную ригидность (гипертонию). Заболевание классифицируется на несколько форм, которые основываются на возрасте, с которого начались неврологические симптомы. Известного способа лечения этой болезни не существует.
Болезнь названа в честь Уоррена Тея и Бернарда Сакса, которые впервые описали эту болезнь в конце 19 века. После открытия он заметил красное пятно на сетчатке глаза годового ребенка. Ребенок испытывал те же симптомы болезни. Бернард Сакс был неврологом из США. Он был первым человеком, который описал изменения клеток от болезни. В 1969 году исследователи обнаружили, что Тей-Сакс вызван недостатком фермента Гексосаминидаза А.