Талассемия

Талассемия (или талассемия) - генетическое заболевание крови, возникшее в Средиземноморском регионе.

Эта болезнь вызвана ослаблением и разрушением эритроцитов. Это вызвано мутантными генами, которые влияют на то, как организм производит гемоглобин. Гемоглобин - это белок в эритроцитах, который несет кислород. Люди, страдающие талассемией, производят меньше гемоглобина и меньше циркулирующих эритроцитов, чем обычно, что приводит к легкой или тяжелой анемии.

Талассемия может вызвать значительные осложнения, в том числе пневмонию, перегрузку железом, деформацию костей и сердечно-сосудистые заболевания. Однако это наследственное заболевание эритроцитов дает определенную степень защиты от малярии, которая является или была распространена в регионах, где эта черта распространена. Это селективное преимущество для выживания носителей (известное как гетерозиготное преимущество) отвечает за сохранение мутации в популяциях, значительно превышающих скорость ее мутации. Носители являются гетерозиготными для аллеля талассемии, то есть только один из их двух аллелей является мутантным (аномальным). Существует несколько различных версий талассемии. Каждая из них вызвана мутацией в различном положении в геноме.

В этом отношении талассемия напоминает еще одно генетическое заболевание, поражающее гемоглобин, серповидно-клеточную болезнь.

Возможно лечение пациентов с талассемией с помощью трансплантации костного мозга от совместимых доноров. Однако этот метод требует наличия HLA-совместимого донора.

Вопросы и ответы

В: Что такое талассемия?


О: Талассемия - это генетическое заболевание крови, которое возникло в Средиземноморском регионе. Это заболевание вызвано ослаблением и разрушением красных кровяных телец из-за мутантных генов, которые влияют на то, как организм производит гемоглобин.

В: Каковы некоторые осложнения, связанные с талассемией?


О: Осложнения, связанные с талассемией, могут включать пневмонию, перегрузку железом, деформацию костей и сердечно-сосудистые заболевания.

В: Как талассемия дает защиту от малярии?


О: Носители талассемии имеют селективное преимущество в выживании для носителей (известное как гетерозиготное преимущество), которое помогает сохранить мутацию в популяции намного выше, чем частота мутаций. Это дает им защиту от малярии, которая распространена или была распространена в регионах, где распространен этот признак.

В: Существуют ли различные варианты талассемии?


О: Да, существует несколько различных вариантов талассемии, каждый из которых вызван мутацией в разных местах генома. Она похожа на другое генетическое заболевание, влияющее на гемоглобин, - серповидно-клеточную болезнь.

В: Можно ли вылечить пациентов с талассемией?


О: Да, возможно вылечить пациентов с талассемией путем пересадки костного мозга от совместимых доноров, у которых есть HLA-совместимый совместимый донор.

AlegsaOnline.com - 2020 / 2023 - License CC3