Гемофилия - это заболевание крови, которое означает, что кровотечение не останавливается. Кровотечение происходит потому, что кровь не трогается. Людям с гемофилией не хватает протеинов в крови, из которых образуются струпья и сгустки крови. Человек с небольшим порезом или внутренним кровотечением (синяком) может истечь кровью до смерти. Они не кровоточат больше, чем нормальный человек, но кровоточат гораздо дольше. Слово происходит от греческих слов haima ("кровь") и philia ("любить"). Чтобы вылечить это, больной может получить донорскую кровь от человека, не страдающего гемофилией. Кровь донора имеет белки свертывания крови и может временно образовывать нормальную струпь. В 30% случаев гемофилия А и В - это первая гемофилия в семье, которая возникает в результате неожиданной мутации (это означает, что в организме происходят неожиданные изменения).
Обычно это влияет на мужчин. Он передается от матери к ребенку через гены.
Существует 3 вида гемофилии:
- Гемофилия А - около 90% случаев. Способность к свертыванию крови отсутствует.
- Гемофилия Б - не такая тяжелая, но гораздо менее распространенная. Способность к свертыванию крови недостаточна.
- Гемофилия С - вызвана не одним, а двумя рецессивными (слабыми) генами.
Гемофилия А случается примерно в 1 из 5.000-10.000 рождений у мужчин. Гемофилия В случается примерно в 1 случае на каждые 20 000-34 000 рождений у мужчин.
Генетические дефекты на Х-хромосоме поражают мужчин, потому что у них только одна Х-хромосома. У самок рецессивный ген обычно маскируется нормальным геном на другой Х-хромосоме. Y-хромосома действительно содержит некоторые гены, но гораздо меньше, чем Х-хромосома. Дефекты такого типа в генетике называются "секс-связанными". От этой болезни нет лекарства, но в мире существуют различные методы лечения.
Человека с гемофилией называют гемофилией.
