Генетическое обследование выявляет генетическую предрасположенность к определенному заболеванию. Генетическое тестирование выявляет различия в хромосомах, генах или белках. Оно позволяет провести генетическую диагностику уязвимости к наследственным заболеваниям. Оно также может быть использовано для определения родства ребенка (генетических матери и отца).
Генетическое обследование в более широком смысле включает биохимические тесты на возможное наличие генетических заболеваний или мутантных форм генов, связанных с повышенным риском развития генетических заболеваний. В большинстве случаев тестирование используется для поиска изменений, связанных с наследственными заболеваниями. Результаты генетического теста могут подтвердить или исключить предполагаемое генетическое заболевание или помочь определить вероятность развития или передачи генетического расстройства. В настоящее время используется несколько сотен генетических тестов, и еще больше разрабатывается.
Поскольку генетическое тестирование может открыть этические или психологические проблемы, генетическое тестирование часто сопровождается генетическим консультированием.
