Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез - это генетическое заболевание. Его обычно называют болезнью хрупких костей. Это аутосомно-доминантное заболевание, то есть человек может заболеть, если только у одного из его родителей есть аномальный ген. УИ поражает часть костей, называемую коллагеновым стержнем, который обеспечивает прочность костей. Аномальный ген ослабляет или даже разрушает коллагеновый стержень. Впервые это заболевание было выявлено Вроликом в 1854 году.
Osteogenesis Imperfecta - это заболевание, при котором у человека слабые кости, и это генетическое расстройство. При этом заболевании кости чаще всего ломаются. К сожалению, имперфекта остеогенеза не излечима. Это заболевание подразделяется на четыре типа: Первый тип - самый распространенный, он часто вызывает хрупкость зубов и травмы, связанные с костями. Второй тип - это более тяжелый вариант первого типа и имеет большинство тех же симптомов, только в более тяжелых случаях. Люди с третьим типом остеогенеза могут иметь более 100 переломов до наступления половой зрелости. Их глаза часто приобретают фиолетовый, синий или серый оттенок, и у людей с этим заболеванием также часто наблюдается потеря слуха. У 50% людей с остеогенным имперфектом в зрелом возрасте наблюдается потеря слуха. Тип 4 - это более тяжелый случай с большинством симптомов, перечисленных выше.
Симптомы
Менее тяжелые симптомы ОИ могут включать:
- легко ломающиеся кости
- свободные суставы
- низкий мышечный тонус
- синий, фиолетовый или серый цвет обычно белой части глаз
- треугольная форма лица
- склонность к развитию сколиоза
- хрупкие зубы
У ОИ есть много других серьезных и смертельных симптомов, включая проблемы с дыханием и деформацию костей.
Демография
УИ встречается в равной степени как у мужчин, так и у женщин и может поражать все этнические группы. УИ возникает внутриутробно, и от него нет лечения. Обычно это заболевание обнаруживается, когда человек ломает много костей; у него могут взять анализ ДНК, чтобы проверить наличие УО. Это заболевание встречается у 1 из 20 000 новорожденных.
Вопросы и ответы
В: Что такое несовершенный остеогенез?
О: Несовершенный остеогенез - это генетическое заболевание, которое обычно называют болезнью хрупких костей. Оно ослабляет или разрушает коллагеновый стержень, который обеспечивает прочность кости, и приводит к тому, что кости чаще ломаются.
В: Как наследуется несовершенный остеогенез?
О: Несовершенный остеогенез обычно является аутосомно-доминантным заболеванием, что означает, что человек может заболеть им, если только один из его родителей имеет аномальный ген.
В: Кто впервые выявил несовершенный остеогенез?
О: Вролик впервые выявил несовершенный остеогенез в 1849 году.
В: Существует ли лекарство от несовершенного остеогенеза?
О: К сожалению, несовершенный остеогенез не имеет лечения.
В: Каковы четыре типа несовершенного остеогенеза?
О: Существует четыре типа несовершенного остеогенеза: первый тип, второй тип, третий тип и четвертый тип.
В: Каковы симптомы третьего типа несовершенного остеогенеза?
О: Люди с третьим типом несовершенного остеогенеза могут иметь более 100 переломов до наступления половой зрелости. Их глаза часто приобретают фиолетовый, синий или серый оттенок, и у людей с этим заболеванием также часто наблюдается потеря слуха.
В: Насколько распространена потеря слуха у людей с несовершенным остеогенезом?
О: 50% людей с несовершенным остеогенезом теряют слух в зрелом возрасте.
