Несовершенный остеогенез - это генетическое заболевание. Его обычно называют болезнью хрупких костей. Это аутосомно-доминантное заболевание, то есть человек может заболеть, если только у одного из его родителей есть аномальный ген. УИ поражает часть костей, называемую коллагеновым стержнем, который обеспечивает прочность костей. Аномальный ген ослабляет или даже разрушает коллагеновый стержень. Впервые это заболевание было выявлено Вроликом в 1854 году.
Osteogenesis Imperfecta - это заболевание, при котором у человека слабые кости, и это генетическое расстройство. При этом заболевании кости чаще всего ломаются. К сожалению, имперфекта остеогенеза не излечима. Это заболевание подразделяется на четыре типа: Первый тип - самый распространенный, он часто вызывает хрупкость зубов и травмы, связанные с костями. Второй тип - это более тяжелый вариант первого типа и имеет большинство тех же симптомов, только в более тяжелых случаях. Люди с третьим типом остеогенеза могут иметь более 100 переломов до наступления половой зрелости. Их глаза часто приобретают фиолетовый, синий или серый оттенок, и у людей с этим заболеванием также часто наблюдается потеря слуха. У 50% людей с остеогенным имперфектом в зрелом возрасте наблюдается потеря слуха. Тип 4 - это более тяжелый случай с большинством симптомов, перечисленных выше.