Митохондрии делятся путем бинарного деления, аналогично делению бактериальных клеток. У одноклеточных эукариот деление митохондрий связано с делением клетки. Это деление должно контролироваться таким образом, чтобы каждая дочерняя клетка получала хотя бы одну митохондрию. У других эукариот (например, у человека) митохондрии могут реплицировать свою ДНК и делиться в ответ на энергетические потребности клетки, а не в фазе с клеточным циклом.
Митохондриальные гены индивидуума не наследуются по тому же механизму, что и ядерные гены. Митохондрии, а значит и митохондриальная ДНК, обычно поступают только из яйцеклетки. Митохондрии сперматозоида попадают в яйцеклетку, но помечаются для последующего разрушения. Яйцевая клетка содержит относительно мало митохондрий, но именно эти митохондрии выживают и делятся, чтобы населить клетки взрослого организма. Поэтому митохондрии в большинстве случаев наследуются по женской линии, что известно как материнское наследование. Этот способ верен для всех животных и большинства других организмов. Однако митохондрии наследуются по отцовской линии у некоторых хвойных деревьев, хотя и не у сосен и тисов.
Одна митохондрия может содержать 2-10 копий своей ДНК. По этой причине считается, что митохондриальная ДНК размножается путем бинарного деления, создавая точные копии. Однако есть некоторые доказательства того, что митохондрии животных могут подвергаться рекомбинации. Если рекомбинация не происходит, то вся последовательность митохондриальной ДНК представляет собой единый гаплоидный геном, что делает ее полезной для изучения эволюционной истории популяций.
Популяционно-генетические исследования
Почти полное отсутствие рекомбинации в митохондриальной ДНК делает ее полезной для популяционной генетики и эволюционной биологии. Если вся митохондриальная ДНК наследуется как единая гаплоидная единица, то связи между митохондриальными ДНК разных особей можно представить в виде генного дерева. Паттерны в этих генных деревьях могут быть использованы для вывода об эволюционной истории популяций. Классическим примером этого является использование молекулярных часов для определения даты появления так называемой митохондриальной Евы. Это часто интерпретируется как убедительная поддержка распространения современных людей из Африки. Другой пример с человеком - секвенирование митохондриальной ДНК из костей неандертальцев. Относительно большое эволюционное расстояние между последовательностями митохондриальной ДНК неандертальцев и живых людей свидетельствует об общем отсутствии скрещивания между неандертальцами и анатомически современными людьми.
Однако митохондриальная ДНК отражает только историю самок в популяции. Она может не отражать историю популяции в целом. В некоторой степени можно использовать отцовские генетические последовательности Y-хромосомы. В более широком смысле, только исследования, включающие также ядерную ДНК, могут дать полную эволюционную историю популяции.