Онлайн Менделевское наследование у человека
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) - это база данных, которая отслеживает все известные гены человека. В нем перечислены те, которые вызывают генетические заболевания, и те, которые просто вызывают признаки. Около 8 000 записей о генах и…
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) - это база данных, которая отслеживает все известные гены человека.
В нем перечислены те, которые вызывают генетические заболевания, и те, которые просто вызывают признаки. Около 8 000 записей о генах и 15 000 записей о фенотипах, которые (приблизительно) являются признаками, обусловленными генами человека.
Когда это возможно, он связывает заболевания с конкретными генами. Это дает полезный инструмент для дальнейших исследований. OMIM - одна из баз данных, размещенных в Национальном центре биотехнологической информации США (NCBI). Люди ищут в ней, используя меню поиска NCBI.
Версии
Книга "Менделевское наследование у человека" начала издаваться в виде книг в начале 1960-х годов. 12-е издание является самым последним. Онлайновая версия, OMIM, доступна с 1987 года. NCBI перенесла ее во Всемирную паутину в 1995 году. К 2004 году OMIM содержал более 15 000 записей.
Код МИМ
Каждому заболеванию и гену присваивается шестизначный номер. Первая цифра в каждом номере говорит о том, как наследуется ген или болезнь (передается из поколения в поколение).
Если начальная цифра равна 1, признак является аутосомно-доминантным; если 2 - аутосомно-рецессивным; если 3 - Х-сцепленным. Каждый признак, определенный в этом словаре, имеет номер MIM, номер из 12-го издания MIM. Номер MIM приводится в квадратных скобках со звездочкой или без нее (звездочки означают, что способ наследования известен; символ числа (#) перед номером записи означает, что фенотип может быть вызван мутацией в любом из двух или более генов) в зависимости от ситуации. Например, болезнь Пелизеуса-Мерцбахера [MIM #312080] является Х-сцепленным рецессивным расстройством.
Диапазон кодов MIM: метод наследования
- 100000-299999: Аутосомные локусы или фенотипы (созданные до 15 мая 1994 года)
- 300000-399999: Х-связанные локусы или фенотипы
- 400000-499999: Y-сцепленные локусы или фенотипы
- 500000-599999: Митохондриальные локусы или фенотипы
- 600000-выше : Аутосомные локусы или фенотипы (созданные после 15 мая 1994 года)
Эти коды используются в медицинской литературе для создания унифицированного указателя генетических заболеваний.
Связанные статьи
Автор
AlegsaOnline.com Онлайн Менделевское наследование у человека Leandro Alegsa
URL: https://ru.alegsaonline.com/art/72648
Источники
- omim.org : "OMIM Entry Statistics"
- ncbi.nlm.nih.gov : "Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): a knowledgebase of human genes and genetic disorders"
- doi.org : 10.1093/nar/gki033
- pubmed.ncbi.nlm.nih.gov : 15608251
- ncbi.nlm.nih.gov : "National Center for Biotechnology Information"
- omim.org : "OMIM Help"
- ncbi.nlm.nih.gov : "The morbid anatomy of the human genome: chromosomal location of mutations causing disease"
- doi.org : 10.1136/jmg.30.1.1
- pubmed.ncbi.nlm.nih.gov : 8423603
- omim.org : "OMIM Help"
- ncbi.nlm.nih.gov : "The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)"
- doi.org : 10.1136/jmg.32.11.881