Онлайн Менделевское наследование у человека

Автор: Leandro Alegsa Дата создания: 18 июня 2022 г.

Содержание

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) - это база данных, которая отслеживает все известные гены человека.

В нем перечислены те, которые вызывают генетические заболевания, и те, которые просто вызывают признаки. Около 8 000 записей о генах и 15 000 записей о фенотипах, которые (приблизительно) являются признаками, обусловленными генами человека.

Когда это возможно, он связывает заболевания с конкретными генами. Это дает полезный инструмент для дальнейших исследований. OMIM - одна из баз данных, размещенных в Национальном центре биотехнологической информации США (NCBI). Люди ищут в ней, используя меню поиска NCBI.

Версии

Книга "Менделевское наследование у человека" начала издаваться в виде книг в начале 1960-х годов. 12-е издание является самым последним. Онлайновая версия, OMIM, доступна с 1987 года. NCBI перенесла ее во Всемирную паутину в 1995 году. К 2004 году OMIM содержал более 15 000 записей.

Код МИМ

Каждому заболеванию и гену присваивается шестизначный номер. Первая цифра в каждом номере говорит о том, как наследуется ген или болезнь (передается из поколения в поколение).

Если начальная цифра равна 1, признак является аутосомно-доминантным; если 2 - аутосомно-рецессивным; если 3 - Х-сцепленным. Каждый признак, определенный в этом словаре, имеет номер MIM, номер из 12-го издания MIM. Номер MIM приводится в квадратных скобках со звездочкой или без нее (звездочки означают, что способ наследования известен; символ числа (#) перед номером записи означает, что фенотип может быть вызван мутацией в любом из двух или более генов) в зависимости от ситуации. Например, болезнь Пелизеуса-Мерцбахера [MIM #312080] является Х-сцепленным рецессивным расстройством.

Диапазон кодов MIM: метод наследования

100000-299999: Аутосомные локусы или фенотипы (созданные до 15 мая 1994 года)
300000-399999: Х-связанные локусы или фенотипы
400000-499999: Y-сцепленные локусы или фенотипы
500000-599999: Митохондриальные локусы или фенотипы
600000-выше : Аутосомные локусы или фенотипы (созданные после 15 мая 1994 года)

Эти коды используются в медицинской литературе для создания унифицированного указателя генетических заболеваний.