ENCODE - это энциклопедия элементов ДНК. Энкод был запущен в 2003 году для идентификации всех функциональных элементов (рабочих битов) в геноме человека. Работы выполнены более чем 400 учеными в 32 лабораториях США, Великобритании, Испании, Сингапура и Японии. Их результаты были опубликованы в 30 статьях с открытым доступом в трех журналах - "Nature", "Genome Biology" и "Genome Research". Это наиболее подробный анализ генома человека на сегодняшний день.
Упрощенное изложение их основных выводов выглядит следующим образом:
- Только 1% кодов генома для белков. Это около 21 000 генов.
- Код 70,000 последовательностей для "промоторных" регионов. Они находятся выше по течению от генов, где белки связываются, чтобы контролировать экспрессию генов.
- Существует около 400 000 "усиливающих" регионов, которые регулируют удаленные гены.
- Есть четыре миллиона генных "переключателей". Это последовательности ДНК, которые контролируют, когда гены включены или выключены. Часто они далеки от гена, который они контролируют.
- Около 80% генома имеет определенную биохимическую функцию. Мысль о том, что большая часть ДНК - это "мусорная ДНК", определенно ошибочна. "Подавляющее большинство генома человека не кодирует белки и до сих пор, похоже, не содержало определенных генов-регуляторов". Почему эволюция сохранила большое количество "бесполезной" ДНК, оставалась загадкой и казалась расточительной. Оказывается, однако, что есть веские основания для сохранения этой ДНК. Результаты проекта ENCODE показывают, что большинство из этих участков ДНК представляют собой порты, связывающие белки и молекулы РНК, приводя их в позиции, с которых они взаимодействуют друг с другом для регулирования функции и уровня экспрессии белков-кодирующих генов".
- Эволюция вызвана как изменениями в генах, кодирующих белки, так и в ДНК, кодирующей регуляторный контроль.
"Одна из больших проблем в эволюционной биологии заключается в том, чтобы понять, как различия в последовательности ДНК между видами определяют различия в их фенотипах. Эволюционные изменения могут происходить как за счет изменений в белковых кодирующих последовательностях, так и за счет изменений в последовательностях, которые изменяют генную регуляцию".
Методы, использованные для работы, включали в себя:
- Они выделили и секвенировали РНК, транскрибированную из генома.
- Они определили места для переплета около 120 транскрипционных продуктов.
- Они исследовали закономерности химической модификации гистонов. Это было сделано для того, чтобы найти области, в которых экспрессия генов усиливается или подавляется.
- Они провели 1648 экспериментов на 147 типах клеток.
Новости, связанные с этой работой: