ENCODE
ENCODE - это энциклопедия элементов ДНК. Энкод был запущен в 2003 году для идентификации всех функциональных элементов (рабочих битов) в геноме человека. Работы выполнены более чем 400 учеными в 32 лабораториях США, Великобритании, Испании, Сингапура и Японии. Их результаты были опубликованы в 30 статьях с открытым доступом в трех журналах - "Nature", "Genome Biology" и "Genome Research". Это наиболее подробный анализ генома человека на сегодняшний день.
Упрощенное изложение их основных выводов выглядит следующим образом:
- Только 1% кодов генома для белков. Это около 21 000 генов.
- Код 70,000 последовательностей для "промоторных" регионов. Они находятся выше по течению от генов, где белки связываются, чтобы контролировать экспрессию генов.
- Существует около 400 000 "усиливающих" регионов, которые регулируют удаленные гены.
- Есть четыре миллиона генных "переключателей". Это последовательности ДНК, которые контролируют, когда гены включены или выключены. Часто они далеки от гена, который они контролируют.
- Около 80% генома имеет определенную биохимическую функцию. Мысль о том, что большая часть ДНК - это "мусорная ДНК", определенно ошибочна. "Подавляющее большинство генома человека не кодирует белки и до сих пор, похоже, не содержало определенных генов-регуляторов". Почему эволюция сохранила большое количество "бесполезной" ДНК, оставалась загадкой и казалась расточительной. Оказывается, однако, что есть веские основания для сохранения этой ДНК. Результаты проекта ENCODE показывают, что большинство из этих участков ДНК представляют собой порты, связывающие белки и молекулы РНК, приводя их в позиции, с которых они взаимодействуют друг с другом для регулирования функции и уровня экспрессии белков-кодирующих генов".
- Эволюция вызвана как изменениями в генах, кодирующих белки, так и в ДНК, кодирующей регуляторный контроль.
"Одна из больших проблем в эволюционной биологии заключается в том, чтобы понять, как различия в последовательности ДНК между видами определяют различия в их фенотипах. Эволюционные изменения могут происходить как за счет изменений в белковых кодирующих последовательностях, так и за счет изменений в последовательностях, которые изменяют генную регуляцию".
Методы, использованные для работы, включали в себя:
- Они выделили и секвенировали РНК, транскрибированную из генома.
- Они определили места для переплета около 120 транскрипционных продуктов.
- Они исследовали закономерности химической модификации гистонов. Это было сделано для того, чтобы найти области, в которых экспрессия генов усиливается или подавляется.
- Они провели 1648 экспериментов на 147 типах клеток.
Новости, связанные с этой работой:
Вопросы и ответы
В: Что такое ENCODE?
О: ENCODE расшифровывается как Энциклопедия элементов ДНК. Она была запущена в 2003 году с целью выявления всех функциональных элементов (рабочих битов) в геноме человека.
В: Кто проводил работу для ENCODE?
О: Работу проводили более 400 ученых в 32 лабораториях в США, Великобритании, Испании, Сингапуре и Японии.
В: Что они узнали о геноме человека?
О: Они обнаружили, что только 1% генома кодирует белки, что составляет около 21 000 генов. Кроме того, они обнаружили, что 70 000 последовательностей кодируют "промоторные" области перед генами, где белки связываются для контроля экспрессии генов; 400 000 "энхансерных" областей, которые регулируют удаленные гены; и четыре миллиона генных "переключателей", которые представляют собой последовательности ДНК, контролирующие включение или выключение генов. Кроме того, было установлено, что 80% генома имеет определенную биохимическую функцию.
В: Как они проводили свои исследования?
О: Использованные методы включали выделение и секвенирование РНК, транскрибируемой из генома; определение мест связывания продуктов транскрипции; изучение моделей химической модификации гистонов, чтобы найти области, где экспрессия генов усиливается или подавляется; и проведение 1648 экспериментов на 147 типах клеток.
В: Что эти исследования говорят об эволюции?
О: Это исследование предполагает, что эволюция вызвана как изменениями в генах, кодирующих белки, так и изменениями в ДНК, кодирующей регуляторный контроль. Оно также указывает на то, что эволюционные изменения могут происходить как через изменения последовательностей, которые изменяют регуляцию генов, так и через изменения в последовательностях, кодирующих белки.
В: Где были опубликованы их результаты?
О: Результаты исследования были опубликованы в 30 статьях с открытым доступом в трех журналах - Nature, Genome Biology и Genome Research.
