Геном человека

Геном человека содержит чуть более 20 000 генов, кодирующих белки, что гораздо меньше, чем ожидалось. На самом деле, только около 1,5% генома кодирует белки, а остальная часть состоит из некодирующих генов РНК, регуляторных последовательностей и интронов.

Однако один ген может производить множество белков посредством сплайсинга РНК. Один конкретный ген дрозофилы (DSCAM) может быть альтернативно сплайсирован в 38 000 различных мРНК. Каждая мРНК кодирует разные пептидные цепи. Поэтому количество производимых белков намного превышает количество кодирующих генов.

С учетом сплайсинга РНК и изменений после трансляции РНК общее число уникальных белков человека может исчисляться миллионами.

Идея о том, что большая часть ДНК является бесполезным "хламом", ошибочна. По меньшей мере 80% генома имеет определенные функции.

Самое близкое к человеку животное из ныне живущих - шимпанзе. 98,4% ДНК человека и шимпанзе одинаковы. Однако это касается только однонуклеотидных полиморфизмов, то есть изменений только в отдельных парах оснований. Полная картина совсем другая.

Проект последовательности генома шимпанзе был опубликован в 2005 году. Он показал, что регионы, достаточно похожие друг на друга, составляют 2400 миллионов из 3164,7 миллионов оснований генома человека, то есть 75,8% генома.

Эти 75,8% генома человека на 1,23% отличаются от генома шимпанзе однонуклеотидными полиморфизмами (SNPs - изменения отдельных "букв" ДНК в геноме). Другой тип различий, называемый "инделы" (вставки/удаления), составляет еще ~3% различий между выравниваемыми последовательностями. Кроме того, вариации в количестве копий больших сегментов (> 20 кб) сходной последовательности ДНК обеспечивают еще 2,7% различий между двумя видами. Таким образом, общее сходство геномов может составлять около 70%.

• Генная терапия