Геном человека

Геном человека хранится на 23 парах хромосом в клеточном ядре и в маленькой митохондриальной ДНК. Сейчас многое известно о последовательностях ДНК, которые находятся на наших хромосомах. Что на самом деле делает ДНК, теперь известно частично. Применение этих знаний на практике только начинается.

В рамках проекта "Геном человека" (HGP) была получена эталонная последовательность, которая используется во всем мире в биологии и медицине. Журнал Nature опубликовал отчет о проекте, финансируемом государством, а Science опубликовал работу компании Celera. В этих статьях было описано, как создавался проект последовательности, и дан анализ последовательности. В 2003 и 2005 годах были опубликованы улучшенные черновики, заполнившие ≈92% последовательности.

Последний проект ENCODE изучает то, как контролируются гены.

Графическое изображение идеализированного кариотипа человека, показывающее организацию генома в хромосомы. На этом рисунке показаны женский (XX) и мужской (XY) варианты 23-й пары хромосом.

ДНК и белки

Геном человека содержит чуть более 20 000 генов, кодирующих белки, что гораздо меньше, чем ожидалось. На самом деле, только около 1,5% генома кодирует белки, а остальная часть состоит из некодирующих генов РНК, регуляторных последовательностей и интронов.

Однако один ген может производить множество белков посредством сплайсинга РНК. Один конкретный ген дрозофилы (DSCAM) может быть альтернативно сплайсирован в 38 000 различных мРНК. Каждая мРНК кодирует разные пептидные цепи. Поэтому количество производимых белков намного превышает количество кодирующих генов.

С учетом сплайсинга РНК и изменений после трансляции РНК общее число уникальных белков человека может исчисляться миллионами.

Идея о том, что большая часть ДНК является бесполезным "хламом", ошибочна. По меньшей мере 80% генома имеет определенные функции.

Различия между людьми и шимпанзе

Самое близкое к человеку животное из ныне живущих - шимпанзе. 98,4% ДНК человека и шимпанзе одинаковы. Однако это касается только однонуклеотидных полиморфизмов, то есть изменений только в отдельных парах оснований. Полная картина совсем другая.

Проект последовательности генома шимпанзе был опубликован в 2005 году. Он показал, что регионы, достаточно похожие друг на друга, составляют 2400 миллионов из 3164,7 миллионов оснований генома человека, то есть 75,8% генома.

Эти 75,8% генома человека на 1,23% отличаются от генома шимпанзе однонуклеотидными полиморфизмами (SNPs - изменения отдельных "букв" ДНК в геноме). Другой тип различий, называемый "инделы" (вставки/удаления), составляет еще ~3% различий между выравниваемыми последовательностями. Кроме того, вариации в количестве копий больших сегментов (> 20 кб) сходной последовательности ДНК обеспечивают еще 2,7% различий между двумя видами. Таким образом, общее сходство геномов может составлять около 70%.

Вопросы и ответы

В: Где хранится геном человека?

О: Геном человека хранится на 23 парах хромосом в клеточном ядре и в маленькой митохондриальной ДНК.

В: Что сейчас известно о последовательностях ДНК на наших хромосомах?

О: Сейчас многое известно о последовательностях ДНК в наших хромосомах.

В: Что такое проект "Геном человека"?

О: Проект "Геном человека" (HGP) - это проект, в рамках которого была создана эталонная последовательность генома человека.

В: Каков процент последовательности, которая была заполнена в соответствии с улучшенными черновиками?

О: Улучшенные черновики, объявленные в 2003 и 2005 годах, заполнили ≈92% последовательности.

В: Какой последний проект изучает способ контроля генов?

О: Последний проект, ENCODE, изучает то, как контролируются гены.

В: Хотя последовательность генома человека была полностью определена, полностью ли она понятна?

О: Нет, последовательность генома человека еще не полностью изучена.

В: Что делает некодирующая ДНК в геноме?

О: Некодирующая ДНК в геноме делает такие важные вещи, как регуляция экспрессии генов, организация хромосом и сигналы, контролирующие эпигенетическое наследование.