Гиппократ был первым, кто рассмотрел взаимосвязь между болезнями и влиянием окружающей среды. Он провел различие между "эпидемией" и "эндемией": болезни, которые "настигают" население (эпидемия), в отличие от тех, которые "живут внутри" населения (эндемия).
Персидский врач Авиценна в 1020-х годах открыл заразную природу туберкулеза и венерических заболеваний. Он отметил распространение болезни через воду и почву. Авиценна говорил, что телесные выделения, прежде чем заразиться, загрязняются грязными инородными земными телами. Он ввел метод карантина для ограничения распространения заразных болезней.
Черная смерть (бубонная чума) достигла Аль-Андалуса в 14 веке. Ибн Хатима считал, что инфекционные заболевания вызываются "мельчайшими телами", которые попадают в организм человека и вызывают болезнь. Другой андалузско-аравийский врач Ибн аль-Хатиб (1313-1374) в своем трактате "О чуме" утверждал, что инфекционные заболевания могут передаваться через телесный контакт и "через одежду, сосуды и серьги". Джироламо Фракасторо из Вероны предположил, что эти очень маленькие, невидимые частицы, вызывающие болезнь, являются живыми. Они способны распространяться по воздуху и размножаться. Их можно уничтожить огнем. Он опроверг теорию миазмов Галена (ядовитый газ в организме больных людей). В 1543 году в книге Фракасторо "De contagione et contagiosis morbis" была предложена личная гигиена и гигиена окружающей среды для предотвращения болезней. Создание Антоном ван Левенгуком в 1675 году достаточно мощного микроскопа позволило получить визуальные доказательства наличия живых частиц, что соответствует микробной теории болезни.
В 1662 году Джон Граунт проанализировал списки смертности в Лондоне перед Великой чумой. Это дало статистические доказательства в пользу и против различных теорий болезни. Доктор Джон Сноу исследовал причины эпидемий холеры в 19 веке. Он обратил внимание на значительно более высокий уровень смертности в двух районах, снабжаемых Southwark Water Company. Он показал, что источником эпидемии в Сохо был насос на Брод-стрит, что является классическим примером эпидемиологии. В попытке очистить воду он использовал хлор и снял ручку насоса. Это остановило вспышку. Это было важнейшее событие в истории общественного здравоохранения и основополагающее событие науки эпидемиологии.
Термин "эпидемиология" был впервые использован в 1802 году испанским врачом Виллальбой. В настоящее время этот термин используется для описания и объяснения причин эпидемических заболеваний и болезней в целом. Он может использоваться для обозначения многих состояний, не связанных с болезнями, таких как высокое кровяное давление и ожирение.
В 1847 году венгерский врач Игнац Земмельвейс снизил младенческую смертность в венской больнице с помощью дезинфекции. К сожалению, дезинфекция не стала широко практиковаться, пока британский хирург Джозеф Листер не "открыл" антисептики в 1865 году после работ Луи Пастера. В начале 20 века Рональдом Россом и другими учеными в эпидемиологию были введены математические методы. В 1954 году появились результаты исследования под руководством Ричарда Долла. Это дало очень сильную статистическую поддержку подозрению, что курение табака связано с раком легких.