Болезнь Крейтцфельдта — Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (произносится как КРОЙТС-ФЕЛТ-ЯХ-КОХБ) или болезнь Крейтцфельдта-Якоба - это неврологическое заболевание. Оно является дегенеративным (со временем становится хуже), его невозможно вылечить, и оно всегда приводит к смерти. Иногда CJD называют человеческой формой "коровьего бешенства" (губкообразная энцефалопатия крупного рогатого скота, или BSE). На самом деле BSE является причиной одного из редких типов болезни Крейтцфельдта-Якоба; эти два заболевания не являются одним и тем же.

Причиной болезни Крейцфельда-Якоба является инфекционный агент, называемый прионом. Прионы - это белки, которые неправильно свернуты. Прионы создают копии самих себя, изменяя правильно сложенные белки в неправильные формы. При болезни Крейцфельда-Якоба ткани мозга очень быстро становятся нездоровыми. По мере того, как болезнь разрушает мозг, в нем появляются отверстия. Структура мозга меняется и становится похожей на кухонную губку.

Типы и причины болезни Крейцфельда-Якоба

Типы CJD включают:

вариант (vCJD):

Этот тип болезни Крейцфельда-Якоба может быть вызван употреблением пищи, содержащей прионы, например, мяса коров, больных BSE ("коровье бешенство"). Однако это очень редкая причина болезни Крейцфельда-Якоба.

спорадический (sCJD):

Это наиболее распространенный тип болезни Крейцфельда-Якоба. 85% случаев болезни Крейцфельда - это спорадическая болезнь Крейцфельда-Якоба. Никто не знает, что вызывает синдром Крейцфельда-Якоба; кажется, что это происходит случайным образом.

семейный (fCJD):

Большинство остальных 15% случаев болезни Крейцфельда - это семейная болезнь Крейцфельда-Якоба. Эта форма болезни Крейцфельда-Якоба передается в семьях.

ятрогенный:

Эта форма CJD обычно вызывается медицинской процедурой, при которой человек получает кровь или ткани от человека с CJD. Например, человек может заболеть ятрогенным синдромом Крейцфельда-Якоба, если ему переливают кровь или пересаживают роговицу от человека, больного синдромом Крейцфельда-Якоба.

Признаки и симптомы

Первым симптомом болезни CJD является деменция, которая очень быстро ухудшается. Деменция вызывает потерю памяти, изменения личности и галлюцинации.

Другие распространенные психические симптомы включают:

Физические симптомы болезни Крейцфельда-Якоба часто включают:

Проблемы с речью
Подергивания (миоклонус)
Проблемы с равновесием (атаксия)
Проблемы с ходьбой
Дрожание или скованность
Проблемы со зрением
Проблемы с глотанием, что может затруднить или сделать невозможным прием пищи
Проблемы с кашлем, которые могут вызвать пневмонию
Движения, которые пациент не может контролировать (дискинезия)

Большинство людей с болезнью Крейцфельда-Якоба умирают в течение шести месяцев после появления первых симптомов. Часто они умирают от пневмонии, вызванной затрудненным кашлем. Около 15% пациентов выживают в течение двух и более лет. Некоторые пациенты живут 4-5 лет с преимущественно психическими симптомами, пока болезнь не усугубится и не вызовет больше физических симптомов. Как только это происходит, люди обычно умирают в течение года.

Симптомы болезни CJD вызваны гибелью все большего количества нервных клеток мозга. Когда ученые рассматривают под микроскопом ткани мозга пациента с болезнью Крейцфельда-Якоба, они могут увидеть множество крошечных отверстий, в которых погибли целые участки нервных клеток.

Диагноз

Врачи могут заподозрить болезнь Крейцфельда-Якоба, если у человека есть определенные симптомы. Например, деменция обычно ухудшается медленно. Деменция, протекающая очень быстро, необычна. Наряду с такими симптомами, как подергивания, эти симптомы могут указывать на возможный синдром Якоба.

Затем могут быть проведены тесты, которые покажут, есть ли у человека болезнь Крейцфельда-Якоба. К таким тестам относятся:

Электроэнцефалография (ЭЭГ): Этот тест показывает электрическую активность в мозге. Врач часто сможет увидеть на ЭЭГ изменения, характерные для людей с болезнью Крейцфельда-Якоба. Тип изменений, которые проявляются на ЭЭГ, зависит от типа болезни Крейцфельда-Якоба и от того, насколько далеко зашло заболевание.
Люмбальная пункция (спинномозговая пункция): Этот тест позволяет исследовать спинномозговую жидкость (жидкость, которая окружает головной и спинной мозг) в поисках специфического белка ("белок 14-3-3").
МРТ головного мозга: Тест, в котором используется очень сильный магнит для получения снимков мозга
Биопсия: Для проведения биопсии хирург с помощью иглы берет небольшой кусочек ткани из организма, чтобы врачи могли рассмотреть его под микроскопом. vCJD можно диагностировать с помощью биопсии миндалин. Для всех других типов болезни Крейцфельда-Якоба биопсия мозга - единственный способ точно определить, есть ли у человека болезнь Крейцфельда-Якоба. Однако, поскольку биопсия мозга может привести к повреждению мозга, биопсия мозга обычно не проводится, если другие тесты уже показали, что у человека, вероятно, есть болезнь Крейцфельда-Якоба.

"Губчатая" ткань мозга, вызванная гибелью клеток мозга в результате болезни Крейцфельда-Якоба

Лечение

По состоянию на 2016 год не существует лечения, которое бы излечивало болезнь Крейцфельда-Якоба или даже замедляло ее проявления. В настоящее время проводится множество экспериментов в поисках методов лечения.

Сегодня единственным методом лечения болезни CJD являются лекарства, которые устраняют симптомы болезни и помогают пациентам чувствовать себя более комфортно. Например, пациентам, страдающим от припадков, могут назначаться противосудорожные препараты. Бензодиазепины могут уменьшить частоту мышечных подергиваний.

Пациенты также могут выбрать медицинские процедуры, помогающие справиться с неприятными симптомами. Например, болезнь CJD может вызвать такие проблемы с глотанием, что человек не может есть. Некоторые люди с болезнью Крейцфельда-Якоба выбирают установку трубки для кормления, когда они уже не могут есть. Это трубка, которая вставляется в желудок, чтобы специальная жидкость поступала прямо в желудок, обеспечивая человеку питание.

Вопросы и ответы

В: Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба?

О: Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (CJD) - это неврологическое заболевание, которое является дегенеративным, неизлечимым и всегда смертельным.

В: Существует ли лекарство от болезни Крейтцфельда-Якоба?

О: Нет, лекарств от болезни Крейцфельда-Якоба не существует.

В: Почему болезнь CJD иногда называют человеческой формой "коровьего бешенства"?

О: Иногда болезнь CJD называют человеческой формой "коровьего бешенства", потому что бычья губчатая энцефалопатия (BSE), которая является причиной одного из редких типов болезни CJD, широко известна как "коровье бешенство".

В: Какова причина болезни Крейцфельда - Якоба?

О: Причиной болезни Крейцфельда-Якоба является инфекционный агент, называемый прионом, который представляет собой белок, свернутый неправильно и способный создавать копии самого себя путем изменения правильно свернутых белков на неправильно свернутые.

В: Что происходит с мозговой тканью при болезни Крейцфельда-Якоба?

О: При болезни Крейцфельда-Якоба ткани мозга очень быстро становятся нездоровыми, что приводит к образованию отверстий в мозге и изменению текстуры мозга, который становится похожим на кухонную губку.

В: Является ли BSE тем же заболеванием, что и CJD?

О: Нет, BSE - это не та же болезнь, что и Крейцфельда-Якоба; на самом деле это причина одного редкого типа Крейцфельда-Якоба.

В: Как прионы вызывают болезнь Крейцфельда - Якоба?

О: Прионы вызывают болезнь Крейцфельда - они неправильно сворачиваются и создают свои копии за счет правильно свернутых белков в мозге. Это приводит к разрушению здоровой ткани мозга и развитию отверстий, характерных для этого заболевания.