Болезнь Крейтцфельдта — Якоба

Типы CJD включают:

• вариант (vCJD):

Этот тип болезни Крейцфельда-Якоба может быть вызван употреблением пищи, содержащей прионы, например, мяса коров, больных BSE ("коровье бешенство"). Однако это очень редкая причина болезни Крейцфельда-Якоба.

• спорадический (sCJD):

Это наиболее распространенный тип болезни Крейцфельда-Якоба. 85% случаев болезни Крейцфельда - это спорадическая болезнь Крейцфельда-Якоба. Никто не знает, что вызывает синдром Крейцфельда-Якоба; кажется, что это происходит случайным образом.

• семейный (fCJD):

Большинство остальных 15% случаев болезни Крейцфельда - это семейная болезнь Крейцфельда-Якоба. Эта форма болезни Крейцфельда-Якоба передается в семьях.

• ятрогенный:

Эта форма CJD обычно вызывается медицинской процедурой, при которой человек получает кровь или ткани от человека с CJD. Например, человек может заболеть ятрогенным синдромом Крейцфельда-Якоба, если ему переливают кровь или пересаживают роговицу от человека, больного синдромом Крейцфельда-Якоба.

Первым симптомом болезни CJD является деменция, которая очень быстро ухудшается. Деменция вызывает потерю памяти, изменения личности и галлюцинации.

Другие распространенные психические симптомы включают:

• Беспокойство
• Депрессия
• Паранойя
• Обсессивно-компульсивные симптомы
• Психоз

Физические симптомы болезни Крейцфельда-Якоба часто включают:

• Проблемы с речью
• Подергивания (миоклонус)
• Проблемы с равновесием (атаксия)
• Проблемы с ходьбой
• Дрожание или скованность
• Проблемы со зрением
• Проблемы с глотанием, что может затруднить или сделать невозможным прием пищи
• Проблемы с кашлем, которые могут вызвать пневмонию
• Движения, которые пациент не может контролировать (дискинезия)

Большинство людей с болезнью Крейцфельда-Якоба умирают в течение шести месяцев после появления первых симптомов. Часто они умирают от пневмонии, вызванной затрудненным кашлем. Около 15% пациентов выживают в течение двух и более лет. Некоторые пациенты живут 4-5 лет с преимущественно психическими симптомами, пока болезнь не усугубится и не вызовет больше физических симптомов. Как только это происходит, люди обычно умирают в течение года.

Симптомы болезни CJD вызваны гибелью все большего количества нервных клеток мозга. Когда ученые рассматривают под микроскопом ткани мозга пациента с болезнью Крейцфельда-Якоба, они могут увидеть множество крошечных отверстий, в которых погибли целые участки нервных клеток.

Врачи могут заподозрить болезнь Крейцфельда-Якоба, если у человека есть определенные симптомы. Например, деменция обычно ухудшается медленно. Деменция, протекающая очень быстро, необычна. Наряду с такими симптомами, как подергивания, эти симптомы могут указывать на возможный синдром Якоба.

Затем могут быть проведены тесты, которые покажут, есть ли у человека болезнь Крейцфельда-Якоба. К таким тестам относятся:

• Электроэнцефалография (ЭЭГ): Этот тест показывает электрическую активность в мозге. Врач часто сможет увидеть на ЭЭГ изменения, характерные для людей с болезнью Крейцфельда-Якоба. Тип изменений, которые проявляются на ЭЭГ, зависит от типа болезни Крейцфельда-Якоба и от того, насколько далеко зашло заболевание.
• Люмбальная пункция (спинномозговая пункция): Этот тест позволяет исследовать спинномозговую жидкость (жидкость, которая окружает головной и спинной мозг) в поисках специфического белка ("белок 14-3-3").
• МРТ головного мозга: Тест, в котором используется очень сильный магнит для получения снимков мозга
• Биопсия: Для проведения биопсии хирург с помощью иглы берет небольшой кусочек ткани из организма, чтобы врачи могли рассмотреть его под микроскопом. vCJD можно диагностировать с помощью биопсии миндалин. Для всех других типов болезни Крейцфельда-Якоба биопсия мозга - единственный способ точно определить, есть ли у человека болезнь Крейцфельда-Якоба. Однако, поскольку биопсия мозга может привести к повреждению мозга, биопсия мозга обычно не проводится, если другие тесты уже показали, что у человека, вероятно, есть болезнь Крейцфельда-Якоба.

По состоянию на 2016 год не существует лечения, которое бы излечивало болезнь Крейцфельда-Якоба или даже замедляло ее проявления. В настоящее время проводится множество экспериментов в поисках методов лечения.

Сегодня единственным методом лечения болезни CJD являются лекарства, которые устраняют симптомы болезни и помогают пациентам чувствовать себя более комфортно. Например, пациентам, страдающим от припадков, могут назначаться противосудорожные препараты. Бензодиазепины могут уменьшить частоту мышечных подергиваний.

Пациенты также могут выбрать медицинские процедуры, помогающие справиться с неприятными симптомами. Например, болезнь CJD может вызвать такие проблемы с глотанием, что человек не может есть. Некоторые люди с болезнью Крейцфельда-Якоба выбирают установку трубки для кормления, когда они уже не могут есть. Это трубка, которая вставляется в желудок, чтобы специальная жидкость поступала прямо в желудок, обеспечивая человеку питание.

• Прион
• Прионная болезнь
• Смертельная болезнь