Ученые не знают точно, что вызывает аутизм. Может быть много различных причин различных типов аутистического спектрального расстройства. Ученые знают о некоторых вещах, которые делают человека более склонным к аутизму.
Генетика и наследственность
Расстройства аутистического спектра - это высоко наследственные расстройства. Это означает, что весьма вероятно (более 90%), что ребенок, страдающий аутизмом, также будет находиться в спектре аутизма. Причиной этого являются определенные гены. Эти гены связаны с аутизмом и передаются от родителя ребенку. Уже Лео Каннер и Ханс Аспергер заметили, что отцы детей, страдающих аутизмом, часто предпочитают быть сами по себе, а не с людьми. Поэтому Каннер и Аспергер подозревали генетическую причину. Исследования с семьями с ребенком на спектре аутизма были сделаны для того чтобы исследовать эту теорию. Они обнаружили, что иногда родители детей (как отцы, так и матери) также проявляют социальные трудности, застенчивость и проблемы с пониманием контекстной информации при разговоре с кем-либо. Некоторые исследования обнаружили это только в 10 из 100 семей, некоторые - в 45 из каждых 100 семей.
Помимо исследований, проведенных в отношении детей, у которых родители страдали аутизмом, недавно было проведено несколько исследований в отношении детей, у которых либо есть брат или сестра, либо близнец, проявляющий признаки аутизма. Подобно результатам исследований родителей, страдающих аутизмом, большинство детей, у которых есть братья и сестры/близнецы с аутистическими симптомами, были обнаружены. Согласно недавнему исследованию, около 50% младенцев, имеющих братьев и сестер, страдающих аутизмом, демонстрировали какое-то нетипичное поведение, примерно у одной четверти из них были обнаружены задержки и недостатки в достижении контрольных показателей младенчества, и около 17% всех детей были позже диагностированы как больные аутизмом (аутистическим спектральным расстройством).
Более того, исследованияблизнецов показали, что гораздо более вероятно, что одни и те же близнецы находятся в аутистическом спектре, чем неидентичные близнецы - оба в аутистическом спектре. Идентичные близнецы имеют почти одинаковую ДНК. Поэтому высока вероятность того, что оба близнеца либо аутичны, либо не аутичны. Неидентичные близнецы делят только половину своих генов, что снижает вероятность того, что оба они страдают аутизмом. Ученые показали, что риск рецидива (вероятность того, что ребенок находится в аутистическом спектре, если у него есть еще и сестра или брат, страдающие аутизмом) в 20 - 80 раз выше, чем вероятность наличия расстройства в средней популяции.
Однако ни один ген не увеличивает риск расстройств аутистического спектра. С этим расстройством связано несколько генов. Все идентифицированные гены могут в сумме объяснить только один или два из каждых десяти случаев аутизма. Ни один из обнаруженных генов, играющих роль в аутизме, не может объяснить более одного из каждых 100 случаев.
Генетические влияния включают в себя:
- мутации,
- генетические синдромы (например, синдром Хрупкого Икса),
- de novo (вновь возникающее в семействе), а также наследуемые вариации номеров копий (CNV) - CNV является дублированием или удалением гена - и
- одиночные нуклеотидные варианты (SNV) - SNV - это изменение в одном нуклеотиде, которое происходит с очень низкой частотой.
Влияние пораженных генов:
- взаимодействие между клетками мозга и синаптическим функционированием,
- рост и миграция нейронов (блуждание нейрона от места его рождения до конечного положения в мозге) и
- ингибирующей и возбуждающей нейротрансмиссии.
нейронные корреляты
Ученые не обнаружили ни одного нейронального коррелята для расстройств аутистического спектра, т.е. ни одна аномальная функция мозга не является единственной причиной аутизма. Тем не менее, ученые обнаружили некоторые различия между мозгом аутистов и типичным человеческим мозгом. Эти различия заключаются в анатомии мозга, активности в определенных областях мозга, а также в связях между областями мозга. Общая тенденция заключается в том, что люди, страдающие аутизмом, используют одни и те же участки мозга, что и другие люди, но проявляют различную активность. В одних областях активность меньше, в других сильнее. Однако, это может быть верно только для мужчин-аутистов. На протяжении последних лет исследования показали, что мозг женщин-аутистов может быть похож на мозг нормального мужчины.
Некоторые исследователи сгруппировали трудности людей, страдающих аутизмом, по трем основным направлениям, чтобы исследовать их нейронную основу.
теория разума
Ученые утверждают, что построение теории разума является одной из главных проблем для аутистов. Это затрудняет их взаимодействие с другими людьми. Проблемы социального взаимодействия, вероятно, усугубляются низким предпочтением к социальным стимулам, таким как лица. Эта тенденция была обнаружена в исследованиях, отслеживающих движение глаз человека, а также в ЭЭГ-исследованиях. ЭЭГ-исследования показали более низкую, чем обычно, активность в области фузиформы лица (FFA) - области мозга, которая обычно активна при виде лиц. Однако результаты других исследований не могли этого показать.
Кроме того, ученые измеряли активность мозга людей в аутистическом спектре с помощью МРТ, когда они думали о своих собственных эмоциях. Они обнаружили активность в тех же областях мозга, что и у людей, не являющихся аутистами. Разница заключалась в том, что некоторые области, важные для размышлений о себе и об эмоциях (особенно передняя инсула), были менее активны у людей, страдающих аутизмом. Другие области мозга были гораздо более активны. Эти данные могут объяснить трудности, с которыми сталкиваются люди с аутизмом при попытке понять сложные выражения лица и эмоции (такие как стыд, ревность).
исполнительная функция
Люди в аутистическом спектре демонстрируют более низкую способность к выполнению исполнительных функций. Исполнительная функция означает физическое, эмоциональное и когнитивное самоконтроль. Это включает в себя планирование действий, фокусирование, переключение внимания и гибкость поведения и мышления. Способность аутистов может улучшаться, но она будет оставаться ниже способности людей, не являющихся аутистами, в исполнительных функциях.
Проблемы с исполнительными функциями, вероятно, вызваны большими сетями в мозге. Неравномерность серого и белого веществ отрицательно влияет на работу различных областей мозга (функциональная интеграция). Меньшее тело каллус приводит к нарушениям в рабочей памяти (активный процесс сохранения памяти до тех пор, пока она не понадобится) и планирования действий.
Центральная согласованность
Главной связью является способность строить оптовые партии из деталей. Она слаба у людей с аутизмом. Это означает, что аутисты больше внимания уделяют деталям. Они не могут построить из них целостность. Невозможность уделять внимание целостности приводит к трудностям с восприятием и языком. Поэтому людям с аутизмом обычно требуется больше времени для того, чтобы иметь дело с информацией, поступающей из их окружения. Как следствие, им также обычно требуется больше времени для реагирования. Тем не менее, результаты работы аутистов разнятся. Более того, термин "центральная согласованность" может включать в себя множество взаимодействующих аспектов. Это затрудняет поиск причины этого в мозге. Нейронные корреляты для центральной слаженности еще не известны.
Семейные факторы риска
Риск расстройства аутистического спектра может быть увеличен, если мать употребляет талидомид, вальпроевую кислоту или пьет слишком много алкоголя во время беременности. Риск аутизма также возрастает с возрастом отца и матери на момент беременности.
Ученые знают, что родители не вызывают у своих детей аутизм, потому что недостаточно любят.
Вакцины
Ученые точно знают, что вакцины не вызывают аутизма. Вакцины даже не делают человека более склонным к аутизму - даже если он уже подвергался высокому риску аутизма до того, как получил свои вакцины.
В 1997 году А. Уэйкфилд и другие обнаружили признаки аутизма через месяц после применения вакцины против кори, свинки и краснухи (MMR). Они выпустили документ, в котором утверждали, что аутизм вызван вакциной MMR. Однако в исследовании было выявлено несколько недостатков:
- они не исключали детей, у которых была известна генетическая причина,
- они не оценивали способности детей до введения вакцины,
- Нейропсихологические и эндоскопические оценки не были слепыми,
- у них не было подопытных.
Кроме того, никакой правдоподобный биологический механизм не может объяснить, как вакцина MMR приводит к аутизму. С тех пор было проведено много исследований с целью изучения взаимосвязи между вакцинами и аутизмом. Это означает, что они сравнивали группу, которая была вакцинирована, с группой, которая не была вакцинирована, но отличалась от группы, которая была идентичной. Они не обнаружили, что вакцины MMR являются причиной аутизма. Они также не обнаружили повышенного риска аутизма в результате вакцинации.
Родители также опасаются, что тиомерсал (США: тимерозал - вещество, которое делает вакцины и другие лекарства пригодными для более длительного использования) может вызвать аутизм, потому что он содержит ртуть. Вред от количества этилртути в вакцинах не был известен. Тем не менее, вакцины для младенцев, содержащие ртуть, были взяты с рынка. Тем не менее, тиомерсал как причина аутизма также биологически не является причиной. Отравление ртутью вызывает явно иные симптомы, чем аутизм. Тем не менее, исследователи провели исследования на эту тему. Они не нашли связи между тиомерсалом и аутизмом.
Наконец, была предложена третья теория. Было заявлено, что многие вакцины одновременно ослабляют иммунную систему младенцев. Однако аутизм - это не расстройство, связанное с иммунной системой. Кроме того, одна и многие вакцины не ослабляют иммунную систему.